תסמונת פראדר-וילי היא מחלה גנטית נדירה אשר גורמת למגוון רחב של תסמינים המשפיעים על ההתפתחות הפיסית, הפסיכולוגית וההתנהגותית של הילד.
רוב המבוגרים הסובלים מהמחלה אינם יכולים לחיות חיים עצמאיים באופן מלא. בשל הפרעות הלמידהשלהם, הם מתקשים להחזיק בעבודה במשרה מלאה ולהתגורר בגפם. בעיות ההתנהגות שלהם, לצד בעיות האכילה, מובילים למצבים תובעניים מידי. מבוגרים צעירים עם תסמונת פראדר-וילי מפתחים לעיתים קרובות השמנת יתר וסובלים מסוכרת מסוג 2 ואי ספיקת לב. אם ההשמנה אינה מטופלת, הם עלולים למות צעירים.
גורמים לתסמונת פראדר-וילי
לא קיימים גורמים ידועים אשר הופכים את לידת הילד ללוקה בתסמונת פרארדר-וילי. היא נגרמת באמצעות הכרומוזומים של הילד ומתרחשת אך ורק במקרה. בסביבות שבעים אחוזים מהמקרים של התסמונת, הם תוצאה של חוסר מידע גנטי מהעותק של כרומוזום 15 אשר מגיע בירושה מהאב, ומשבש את ההתפתחות התקינה והתפקוד של חלק במוח הנקרא היפותלמוס. פגם זה נקרא מחיקה אבהית, וקיים סיכוי, קטן מאוד בדרך כלל, שילד נוסף יסבול מהתופעה.
ההיפותלמוס ממלא תפקיד בפונקציות רבות של הגוף, כגון ייצור הורמונים אשר מסייעים לווסת את התיאבון. זוהי תקלה אשר עשויה להסביר חלק מהתכונות האופייניות לתסמונת פראדר-וילי, כגון צמיחה מעוכבת ורעב מתמיד.
מחקרים שבוצעו לאחרונה באמצעות טכנולוגיית הדמיה מוחית מתקדמת, הראו כי לאחר האכילה, אנשים הסובלים מהמחלה מקבלים רמות גבוהות מאוד של פעילות חשמלית בחלק המוח, המכונה קליפת המוח הקדמית. חלק זה של המוח קשור להנאה פיזית ותחושת שביעות רצון, ממש בדומה להשפעת סמים.
תסמינים
תסמיני המחלה עשויים לכלול:
- רעב מתמיד וקבוע אשר עלול בקלות להוביל לעלייה מסוכנת במשקל
- צמיחה מוגבלת, אשר עלולה לגרום לגובה נמוך
- טונוס שרירים מופחת
- חוסר התפתחות מינית משנית
- בעיות התנהגותיות, דוגמת התקפי זעם או עקשנות
- תווי פנים ייחודיים בולטים: עיני שקד, גשר צר של האף, שפה עליונה דקה.
תסמיני קשיי למידה
רוב הילדים הסובלים מתסמונת פראדר-וילי, חווים קשיים קלים עד בינוניים בלמידה, ויש להם IQ נמוך, אשר נע בדרך כלל בין 50-85, שהוא פיגור שכלי בינוני עד גבולי.
לילד הלוקה במחלה נדרש זמן רב יותר להגיע לאבני דרך התפתחותיות חשובות. לדוגמה, הוא יתחיל לשבת בסביבות גיל שנה ויתחיל ללכת ולדבר בסביבות גיל שנתיים. רוב הילדים עם תסמונת פראדר-וילי יכולים ללמוד בבתי ספר רגילים, למרות שחלק מהפעילויות עשויות להיות מאתגרות עבורם, כגון הבנה, תגובה להוראות מילוליות והתמודדות עם נושאים דוגמת מתמטיקה.
הזיכרון לטווח קצר שלהם בדרך כלל מועט, למרות שלעיתים קרובות יש להם זיכרון טוב לטווח ארוך. אך למרות הבעיות האלו, ילדים עם המחלה נוטים להיות טובים בפתרון חידות.
טיפול והתמודדות בתסמונת פראדר-וילי
לא קיימת תרופה לתסמונת פראדר-וילי, ולכן מטרת הטיפול היא להתמודד עם התסמינים והבעיות הנלוות לתופעה. ההורים בדרך כלל נדרשים להתמודד עם בעיות הלמידה וההתנהגות של הילד, והאכילה המופרזת.
הגבלת התזונה של הילד היא חלק חשוב במיוחד בהתמודדות עם המצב. אם יניחו לו לאכול ככל שיחפוץ, הוא יהפוך למסוכן ויסבול מעודף משקל במהירות. יחד עם זאת, הגבלת הילד של הדיאטה אינה קלה. הוא עשוי להיות כפייתי מאוד בנוגע לאוכל, והרעב שלו עלול לגרום לו להסתיר או לגנוב מזון.
סיוע של עובדים סוציאליים ומטפלים התנהגותיים עשויים לעזור לילד עם תסמונת פראדר-וילי לעקוב אחר דיאטה מוגבלת, לשלוט במשקלם ולהתגבר על בעיות הריכוז שלו. מעקב של טיפול צמוד עשוי להוביל לאיכות חיים טובה ושיפור תנאי הלמידה, יחד עם זאת, אין זה סביר שהילד יוכל לחיות חיים עצמאיים באופן מלא.
ראו גם:
פיגור שכלי
קראו על תסמונת גנטית הגוררת לקויות למידה- תסמונת טריפל איקס
